Unidad 3 · Genética

El material genético: ADN, gen, cromosoma y cariotipo

ADN, gen y cromosoma se usan casi como sinónimos, pero nombran tres cosas distintas de un mismo sistema: una molécula, un fragmento con instrucciones y un paquete ordenado de esa molécula. Entender cómo encajan —desde el átomo hasta el cariotipo completo— es la base de toda la genética.

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Dentro de casi cada una de tus células hay unos dos metros de una sola molécula, plegada con tal precisión que cabe en un núcleo de milésimas de milímetro. Esa molécula es el ADN, y contiene el conjunto de instrucciones para construir y hacer funcionar tu cuerpo. El problema es que, en el lenguaje cotidiano, tres palabras —ADN, gen y cromosoma— se mezclan como si fueran lo mismo. No lo son: son niveles distintos de una misma jerarquía. Aclarar esa jerarquía es el objetivo de este artículo y el cimiento sobre el que se apoya el resto de la unidad.

Una jerarquía, del átomo al cromosoma

El material genético se organiza en niveles encajados, como muñecas rusas. Cada nivel está hecho del anterior, más compactado. Conviene tenerlos claros de una vez, porque después usaremos estos nombres sin parar.

• Átomos: carbono, hidrógeno, oxígeno, nitrógeno y fósforo, los ladrillos químicos de todo.
• Nucleótido: la unidad que se repite en el ADN. Cada uno tiene un azúcar (desoxirribosa), un grupo fosfato y una base nitrogenada.
• Molécula de ADN: dos largas cadenas de nucleótidos enrolladas en doble hélice.
• Gen: un segmento concreto de esa molécula, con la información para un carácter o para fabricar un producto.
• Cromosoma: toda la molécula de ADN, muy compactada junto a proteínas, cuando la célula va a dividirse.
• Núcleo: el compartimento de la célula donde se guardan los cromosomas.
• Célula: la unidad viva que contiene todo lo anterior.

El ADN: la molécula que guarda la información

El ADN —ácido desoxirribonucleico— es un polímero: una cadena larguísima hecha de piezas repetidas llamadas nucleótidos. Cada nucleótido lleva una de cuatro bases nitrogenadas: adenina (A), timina (T), guanina (G) o citosina (C). El orden en que se suceden estas cuatro letras a lo largo de la cadena es la información: como un texto escrito con un alfabeto de cuatro símbolos.

La molécula no es una sola cadena, sino dos, enrolladas una sobre otra en forma de doble hélice. Y las dos cadenas no son iguales: son complementarias. Frente a cada A de una cadena siempre hay una T en la otra, y frente a cada G siempre hay una C. Esta regla —el apareamiento de bases complementarias— tiene una consecuencia enorme: conociendo una cadena se puede reconstruir la otra, y por eso el ADN puede copiarse con fidelidad antes de cada división celular.

El gen: un tramo con instrucciones

Un gen no es una molécula aparte: es un segmento de la molécula de ADN, un tramo con un principio y un final que contiene la información para un carácter concreto o para fabricar un producto —normalmente una proteína—. Si el ADN es un libro, un gen es un capítulo con instrucciones para una tarea específica: el color de los ojos, un grupo sanguíneo, una enzima digestiva.

Un mismo cromosoma contiene muchísimos genes, dispuestos uno tras otro a lo largo de la cadena. No uno, ni unos pocos: cientos o miles. El genoma humano completo tiene del orden de veinte mil genes repartidos entre todos los cromosomas. Cada gen ocupa una posición fija en un cromosoma determinado, y esa posición se llama locus.

Cromatina y cromosoma: la misma cosa, distinto estado

Aquí aparece una distinción que confunde a mucha gente. Durante la mayor parte de la vida de la célula —la fase llamada interfase, cuando la célula crece y trabaja— el ADN está desenrollado, extendido y accesible, para poder leerse. En ese estado descondensado se llama cromatina y no se ve como cromosomas individuales, sino como una maraña difusa dentro del núcleo.

Cuando la célula va a dividirse, ese mismo ADN se enrolla y compacta al máximo. Se condensa alrededor de unas proteínas llamadas histonas, formando cuentas (los nucleosomas) que a su vez se pliegan una y otra vez hasta convertirse en un cuerpo grueso y corto, ya visible al microscopio: el cromosoma. Compactar así el ADN cumple dos funciones: cabe en el núcleo y, sobre todo, puede repartirse ordenadamente entre las células hijas sin enredarse ni romperse.

Anatomía de un cromosoma replicado

Antes de dividirse, la célula copia todo su ADN. Por eso, en el momento de la división, cada cromosoma ya no es una sola hebra, sino dos copias idénticas unidas por un punto. Cada copia se llama cromátide hermana, y el punto donde se juntan es el centrómero. Esta es la razón por la que los cromosomas de los dibujos tienen forma de X: esa forma corresponde a un cromosoma ya replicado, con sus dos cromátides.

El centrómero no está siempre en el medio. Según su posición, el cromosoma se ve simétrico (centrómero central) o marcadamente asimétrico (centrómero cerca de un extremo). Esa posición es una de las señas de identidad que permiten distinguir un cromosoma de otro, como veremos en el cariotipo.

Homólogos y cromátides: dos parecidos que no son lo mismo

Este es, probablemente, el punto que más cuesta. Hay dos maneras en que un cromosoma «tiene pareja», y son completamente distintas.

Las células de tu cuerpo son diploides: tienen los cromosomas por pares. En cada par, un cromosoma vino del óvulo de tu madre y el otro del espermatozoide de tu padre. Los dos miembros de ese par se llaman cromosomas homólogos: tienen los mismos genes, en el mismo orden, pero pueden llevar versiones distintas de cada gen (por ejemplo, uno con la versión «ojos claros» y otro con «ojos oscuros»). Esas versiones alternativas de un gen se llaman alelos.

Las cromátides hermanas, en cambio, son las dos copias que aparecen dentro de un mismo cromosoma tras la replicación. No vienen de padres distintos: son copias idénticas —mismo gen, mismo alelo— unidas por el centrómero, y se separarán durante la división. Homólogos: dos cromosomas emparejados, uno materno y uno paterno, con posibles alelos distintos. Cromátides hermanas: dos copias iguales dentro de un solo cromosoma.

El cariotipo: el retrato ordenado de los cromosomas

Si tomamos una célula en plena división, teñimos sus cromosomas, los fotografiamos y luego los recortamos y ordenamos por parejas, obtenemos un cariograma. El conjunto ordenado y clasificado de todos los cromosomas de una célula —por tamaño, forma y posición del centrómero— es el cariotipo. En rigor, el cariotipo es la descripción del conjunto cromosómico, y el cariograma es la imagen ordenada; en la práctica escolar suelen usarse casi como equivalentes.

Para poder identificar cada cromosoma se usa la técnica de bandeo: una tinción que produce en cada cromosoma un patrón característico de bandas claras y oscuras, como un código de barras. Ese patrón, junto con el tamaño y la posición del centrómero, permite emparejar cada cromosoma con su homólogo y numerarlos.

En el ser humano, cada célula tiene 46 cromosomas, es decir, 23 pares. De ellos:

• 22 pares son autosomas: cromosomas iguales en hombres y mujeres, numerados del 1 al 22 en orden de tamaño decreciente.
• 1 par son cromosomas sexuales: XX en la mujer y XY en el hombre. Determinan, entre otras cosas, el sexo biológico.

El resumen del cariotipo se escribe con la fórmula cromosómica: primero el número total de cromosomas, luego los sexuales. Así, 46,XX corresponde a una mujer y 46,XY a un hombre. Esta notación es la que aparece en un análisis genético real, y permite detectar de un vistazo si hay cromosomas de más o de menos —algo que se estudia en el artículo sobre anomalías cromosómicas.

Por qué esto abre toda la unidad

Con la jerarquía clara —ADN, gen, cromosoma— y con el vocabulario de cromátides, homólogos, diploide y cariotipo, ya se puede entender lo que viene: cómo la célula copia y reparte su ADN en la mitosis, cómo genera gametos con la mitad de cromosomas en la meiosis, qué ocurre cuando el reparto falla, y cómo los alelos de los genes se transmiten según las leyes de Mendel. Todo eso son movimientos de estas mismas piezas.